打破罕見病治療困境！廈大中山成立閩西南首家罕見病醫學科
來源：廈門小魚網 發布時間：2025-09-12 11:13:29
? ? ?患病率小于萬分之一
? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? 患病人數小于14萬的疾病
? ? 被劃入罕見病
? ? 因發病率低、病種復雜、診斷難度大
? ? 罕見病常被喻為“醫學的孤島”
? ? 傳統的診療模式難以應對罕見病
? ? 為助力罕見病患者打破困境
? ? 并為其提供
? ? 全面、精準、個性化的醫療服務
? ? 5月11日
? ? 廈門大學附屬中山醫院
? ? 成立閩西南首個罕見病醫學科
這意味著
? ? 我院對于罕見病診治邁入了
? ? “多學科協作、全周期管理”的新階段
? ? 院長牽頭，整合全院資源
? ? 廈門大學附屬中山醫院院長尹震宇教授介紹，
? ? 中山醫院成立閩西南首個罕見病醫學科，希望能助力罕見病患者打破“確診難、治療難、保障難”的困境，該學科將重點聚焦神經系統、腎臟系統、消化系統、風濕免疫類、腫瘤類疾病等領域的罕見病診療，并逐步擴展至全病種，涵蓋各類免疫和遺傳性疾病。
? ? 中山醫院在成立罕見病醫學科的同時，還將成立罕見病專家委員會，由尹震宇院長擔任主任，整合醫院各領域的專業資源，充分發揮各學科的優勢，提升罕見病患者的診療效果。
? ? 診治經驗豐富
? ? 作為閩西南罕見病協作組的重要成員及廈門罕見病聯盟成員單位，廈門大學附屬中山醫院常年承擔廈漳泉及周邊地區神經系統疑難重癥的診治與會診任務，為區域罕見病診治工作提供了堅實支撐。
? ? 廈門大學附屬中山醫院罕見病醫學科負責人陳星宇介紹，
? ? 中山醫院成功開展閩南地區首例脊髓性肌萎縮癥成人患者注射精準靶向藥物，開啟閩南地區神經遺傳性疾病基因治療時代。此外，在重癥肌無力、漸凍癥等罕見病治療方面，亦具有豐富的經驗。
? ? 罕見病醫學科擁有基因檢測、免疫學檢測、高分辨率影像等先進技術，正在構建本土化罕見病數據庫，為臨床決策提供科學依據。“我們在治療疾病同時，更守護生命的尊嚴，讓每個生命都被看見。”陳星宇說。
? ?
? ? 打造“一站式”診療
? ? 廈門大學附屬中山醫院罕見病醫學科病房位于該院3號樓14樓，目前設置50張床位，學科建立了從患者接待、多學科會診、診斷、制定治療方案、罕見病藥物儲備、治療方案執行到隨訪管理的全流程管理體系，為罕見病患者打造“一站式”診療服務。
? ? 5月11日上午，在罕見病醫學科病房里，重癥肌無力患者小姚正在接受日間治療。
? ? 接診范圍
? ? 罕見病醫學科的接診范圍涵蓋全部罕見病，并對接國家醫保目錄207個病種，包括重癥肌無力、肌萎縮側索硬化（漸凍癥）、血友病（玻璃人）、脊髓性肌萎縮、白化病、不典型溶血尿毒綜合征、ANCA相關血管炎、法布雷病等罕見病。
? ? 來源：廈門晚報
? ? 通訊員：石青青審核：蘇文敏
相關話題
- ·打破罕見病治療困境！廈大中山成立閩西南首家罕見病醫學科2025-09-12
閩公網安備35020302000108號
